Costello综合征

编辑:水平网互动百科 时间:2019-11-13 19:38:00
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Costello综合征别名

面皮肤骨骼综合征

Costello综合征概述

1977年由Costello首次报道。

Costello综合征临床表现

(一)主征:生长发育迟缓,身材矮小,中度智力低下,婴儿期吮吸力差。小头,面容粗陋,前额多毛,头发卷曲,内眦赘皮,斜视,唇厚。嘴、鼻周围有乳头状瘤。耳低位,耳叶厚。颈短,颈、手指、足趾皮肤松弛、变厚。跟健发紧,皮肤色素深,手脚掌有深褶纹。
(二)其他:指(趾)甲薄,性格热情,友好。
(三)AR。

Costello综合征预防与预后

一般较好。

Costello综合征参考文献

刘权章:《临床遗传学彩色图谱》,人民卫生出版社,2006,P515
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疾病