Cohen综合征

编辑:水平网互动百科 时间:2019-11-21 21:46:04
编辑 锁定

Cohen综合征别名

肌张力低下、肥胖、门牙凸出综合征、Peper综合征

Cohen综合征概述

1973年由Cohen等首次报道。

Cohen综合征临床表现

(一)主征:中度至重度智力低下,持续性肌张力低下,肥胖,上门齿凸起。外眼角下斜,视网膜呈花斑状,近视、斜视。上颌骨发育不良,颧骨发育不良。高鼻梁,人中短。腰椎前凸、侧弯。手脚窄、手指细长,通贯手。
(二)其他:可有关节过度伸展。
(三)AR。致病基因可能定位于5q33.l或7ql5.1。

Cohen综合征鉴别诊断

(一)Prader-Willi综合征:MIM176270,有外眼角上斜,杏仁样眼睛。隐睾,阴茎小,性腺功能减退。
(二)Laurence-Moon综合征:MIM245800,有痉挛性截瘫,性腺发育不良。

Cohen综合征预后与预防

一般寿命正常。

Cohen综合征参考文献

刘权章:《临床遗传学彩色图谱》,人民卫生出版社,2006,P513
词条标签:
疾病