Coffin-Siris综合征

编辑:水平网互动百科 时间:2019-11-13 19:38:35
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Coffin-Siris综合征别名

第5指综合征

Coffin-Siris综合征概述

1970年由Coffin和Siris首次报道。

Coffin-Siris综合征临床表现

(一)主征:出生即有轻度生长发育迟缓,智力低下,肌张力低下。轻度小头,头发稀疏,脸容粗陋。浓眉,眼距宽,睫毛长。塌鼻梁,鼻尖宽,人中长。嘴大,唇厚。第5指发育不良,第5指和第2趾远端指(趾)骨缺如,指甲发育不良或缺如。
(二)其他:可有全身性多毛,先天性心脏病,上睑下垂,耳前皮赘。
(三)AD。女性患者多,表现度有差异。

Coffin-Siris综合征预后与预防

预后一般。应加强婚、育的优生指导。

Coffin-Siris综合征参考文献

刘权章:《临床遗传学彩色图谱》,人民卫生出版社,2006,P513
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疾病