Coffin-Lowry综台征

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Coffin-Lowry综台征概述

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躯于短型于1966年由Coffin等首次报道,1971年由Lowry等进一步确认和补充。

Coffin-Lowry综台征临床表现

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(一)主征:身材矮小,严重智力低下,静止性脑积水。面容粗陋,前额隆凸,上睑下垂,塌鼻梁,鼻孔朝天,上颌发育不良,下唇厚、外翻。大耳朵,鸡胸,肌张力低下,锥形手指。
(二)XD。致病基因定位于Xp22.2-p22.1。

Coffin-Lowry综台征预后与预防

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预后较好,一般能活至成年期。

Coffin-Lowry综台征参考文献

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刘权章:《临床遗传学彩色图谱》,人民卫生出版社,2006,P511
词条标签:
疾病