心面皮肤综合征

编辑:水平网互动百科 时间:2019-11-12 08:53:32
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心面皮肤综合征概述

1986由Reynolds等首次报道。

心面皮肤综合征临床表现

(一)主征:生长发育迟缓,智力低下。前额隆凸,双额狭窄,眉弓发育不良,眼球震颤,外眼角下斜,塌鼻梁,耳畸形。先天性心脏病(多数为肺动脉狭窄和房间隔缺损)。外胚层发育不良,皮肤斑点角化过度,严重者呈全身性干皮样病变,头发稀少,易碎。
(二)其他:CT显示轻度脑积水,脑皮质发育不良,额叶发育不良和(或)脑干萎缩。肌张力低下。
(三)AD。已报道的病例均为散发。

心面皮肤综合征预后与预防

预后一般不良,应加强婚、育的优生指导。

心面皮肤综合征参考文献

刘权章:《临床遗传学彩色图谱》,人民卫生出版社,2006,P509
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疾病