大脑肋下颌综合征

编辑:水平网互动百科 时间:2019-11-13 20:06:21
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大脑肋下颌综合征别名

肋骨裂隙缺陷伴小颌

大脑肋下颌综合征概述

1966年由Smith等首次报道。

大脑肋下颌综合征临床表现

(一)主征:出生前后生长发育迟缓,智力低下。腭畸形(软腭缺如,硬腭短,有中央孔,悬雍垂缺如)。舌下垂,导致新生儿呼吸窘迫而就诊。严重小下颌,硬肋与软肋之间(特别是第4~10肋骨)有裂隙。胸廓小,呈钟形。
(二)其他:皮肤松弛,脊椎畸形,肘发育不良。偶有小头畸形。
(三)AD。有一病例家系父母外表正常,但所生3个子女均发病,提示可能有AR类型。

大脑肋下颌综合征预后与预防

预后差,多因呼吸窘迫等于早年夭亡。应加强婚、育的优生指导。

大脑肋下颌综合征参考文献

刘权章:《临床遗传学彩色图谱》,人民卫生出版社,2006,P508
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疾病