Borjeson综合征

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Borjeson综合征别名

Borjeson-Forssman-Lehmann综合征

Borjeson综合征概述

1962年由Borjeson等首次报道。

Borjeson综合征临床表现

(一)主征:严重智力低下(IQ4O~10)。癫痫,小头,眶上嵴隆凸。眼窝深,睑裂狭小,眼球震颤,斜视,视力差。有视网膜和(或)视神经病变。耳大,脊椎发育不良,代谢功能减退,肥胖,脸部皮下脂肪多。各种骨骼异常:颅顶盖厚,椎管呈细颈样,轻度脊柱侧凸、后凸,有“似脊柱软骨病”样的脊椎改变,长骨和手的干骺端宽。
(二)其他:由于神经元的原发性异常而诱发各种神经系统畸形。手软,肥胖,指细长。
(三)XD。女患者的症状较轻,致病基因定位于X染色体Xq6~q27。

Borjeson综合征预后与预防

预后不良,应加强婚、育的优生指导。

Borjeson综合征参考文献

刘权章:《临床遗传学彩色图谱》,人民卫生出版社,2006,P508
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疾病