Adams-Oliver综合征

编辑:水平网互动百科 时间:2019-11-21 04:31:12
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Adams-Oliver综合征别名

肢头皮和颅骨缺失缺陷、先天性头皮缺损伴肢远侧截断畸形

Adams-Oliver综合征概述

1945年由Adams和Oliver首次报道。

Adams-Oliver综合征临床表现

(一)主征:先天性皮肤发育不良,出生时头顶部皮肤即有裸露性溃疡区和病损区下面有颅骨缺损(但无中枢神经系统异常和智力障碍),易发生大出血。下肢小腿中部以下缺如或畸形,指(趾)残缺,部分掌骨缺如。
(二)其他:皮肤可有毛细血管扩张而呈大理石样花纹。
(三)AD。表现度有差异。病因可能与胚胎早期锁骨下动脉血液中断有关。

Adams-Oliver综合征预后与预防

预后较差,应加强保护,防止感染和出血。

Adams-Oliver综合征参考文献

刘权章:《临床遗传学彩色图谱》,人民卫生出版社,2006,P506
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疾病