Moebius综合征

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Moebius综合征概述

1888年由Moebius首次报道,病因是第6、7脑神经麻痹导致的系列征。

Moebius综合征临床表现

(一)主征:第6、7对脑神经麻痹,面具式脸容,小下颌。尸检提示在病理学上最少有下述四种与遗传相关的类型:
1.神经中枢的脑核发育不良到缺如;
2.中枢神经核的破坏性变性(最常见类型);
3.周围神经受累;
4.肌病。
小下颌为最常见的特征,这可能是由于神经肌肉缺陷引致下颌骨早期运动受限,导致发育不良(用进废退)的结果。
(二)其他:有些患者有较广泛的脑神经受累(包括3、4、5、9、10、12对脑神经),而导致舌活动受限和(或)小舌,上睑下垂,招风耳。1/3病例有马蹄内翻足。
(三)XR。

Moebius综合征预后与预防

预后差,应加强婚、育的优生指导。

Moebius综合征参考文献

刘权章:《临床遗传学彩色图谱》,人民卫生出版社,2006,P538
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疾病