Escobar综合征

编辑:水平网互动百科 时间:2019-11-13 20:56:20
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Escobar综合征别名

多发性翼状胬肉综合征、翼状颈皮综合征、广泛性翼状胬肉

Escobar综合征概述

1902年由Bussiere首次报道,1978年由Escohar进一步确定。

Escobar综合征临床表现

主征:身材矮小,颈部、腋窝、腘窝、股间、指间有多发性翼状胬肉。骨骼畸形(颈椎融合、脊柱侧弯、手指屈曲),多发性关节挛缩,低头状弯腰姿态,摇椅形足底。外生殖器畸形(男患小阴茎、小阴囊、隐睾;女患大阴唇发育不良或缺如、阴蒂小)。传导性耳聋,肌肉发育不良。

Escobar综合征预后与预防

预后不佳,应加强婚、育的优生指导。

Escobar综合征参考文献

刘权章:《临床遗传学彩色图谱》,人民卫生出版社,2006,P555
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疾病