Bardet-Biedl综合征

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Bardet-Biedl综合征概述

1920年由Bardet和Biedl首次报道。现已报道的病例有300多例。

Bardet-Biedl综合征临床表现

(一)主征:智力低下,色素性视网膜病(主要为视网膜营养障碍),肥胖,性腺发育不良,男性睾丸小、小阴茎,女性月经失调。肾脏结构、功能异常,高血压。多指(趾)、并指(趾)或短指(趾)。
(二)其他:部分病例有糖尿病。
(三)AR。包括两型。Ⅱ型的致病基因(BBs2)定位于染色体16q21,I型的致病基因(BBs1)位点不在16号染色体,有的可能在染色体11P,有的不在1lp,表明BBsl可能存在遗传异质性。

Bardet-Biedl综合征鉴别诊断

(一)Laurence-Moon综合征:MIM245800,有痉挛性截瘫,无多指。
(二)Alstrom综合征:MIM203800,有感觉性耳聋。

Bardet-Biedl综合征预后与预防

预后不佳,应加强婚育的优生指导。

Bardet-Biedl综合征参考文献

刘权章:《临床遗传学彩色图谱》,人民卫生出版社,2006,P507
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疾病